Anomali Gigi: Amelogenesis Imperfecta

Anomali Gigi: Amelogenesis Imperfekta (AI)

Author: drg. Kevin Marsel

1.         DEFINISI:

Kelompok kelainan yang diturunkan, ditandai oleh cacat pada satu dari tiga tahapan pembentukan email (pembentukan matriks, mineralisasi, dan maturasi).

2.         ETIOLOGI:

Mutasi atau perubahan ekspresi dari gen-gen berikut: amelogenin (AMEL), enamelin (ENAM), ameloblastin (AMBN), amelotin, dentin sialofosfoprotein, dan beberapa macam enzim seperti kalikrein 4 (KLK4) dan matriks metalloproteinase-20 (MMP20). AI dapat diturunkan melalui kromosom X.

Gen	Fenotipe Berhubungan Dengan Amelogenesis Imperfekta
ENAM	Penipisan dari sebagian hingga seluruh enamel.
AMELX	Defek abnormal maturasi dan mineralisasi, terutama gigi abnormal dengan enamel hipoplastik yang tidak teratur. Fenotip variable mulai dari hypoplasia hingga hipomaturasi / hipomineralisasi.
KLK4 dan MMP20	Defek kristalit mineralisasi atau maturasi enamel. MMP20 menunjukkan defek hipoplastik dan hipomineralisasi. KLK4 menunjukkan defek hipomaturasi.
AMELOTIN	Tidak ada mutasi pada gen yang berhubungan dengan amelogenesis imperfekta.
FAM83H	Amelogenesis imperfekta hipokalsifikasi autosomal dominan. Ketebalan enamel normal tapi kandungan mineralnya berkurang.

3.         EPIDEMIOLOGI:

Berkisar dalam rentang 43:10.000 di Turki, 14:10.000 di Swedia, 10:10.000 di Argentina, dan 1,25:10.000 di Israel. Prevalensi global < 0,5% (< 1 dari 200).

AI tipe hypoplasia terjadi pada 60-73% kasus, tipe hipomaturasi 20-40% kasus, dan tipe hipokalsifikasi sekitar 7% kasus.

4.         CIRI-CIRI KLINIS:

·           AI terbagi menjadi:

a.     Tipe hipoplasia: berkurangnya jumlah matriks email, tetapi proses mineralisasinya normal. Gambaran klinisnya:

1)         Berkurangnya ketebalan email.

2)         Email termineralisasi dengan baik, tidak serapuh jenis AI lain.

3)   Warna bervariasi dari normal dan translusen hingga kuning kecoklatan tergantung ketebalan email dan derajat translusensi melalui dentin.

4)     Adanya celah antar gigi akibat email yang tipis mempengaruhi ukuran gigi.

5) Email terlihat kasar, tidak beraturan, berlubang-lubang disertai dengan/tanpa groove vertikal.

Gambaran radiografisnya: email terlihat kontras dibandingkan dengan dentin.

b. Tipe hipomaturasi: gangguan kualitas mineralisasi dengan kuantitas pembentukan matriks yang normal. Gambaran klinis:

1)         Ketebalan email normal.

2)         Email mengalami hipomineralisasi dan cenderung rapuh.

3)  Warna dipengaruhi oleh faktor lokal setelah erupsi dan derajat kerusakannya, bervariasi dari putih susu sampai kuning atau merah kecoklatan.

Gambaran radiografis: radiodensitas email menyerupai dentin.

c.         Tipe hipokalsifikasi: gangguan kualitas proses mineralisasi dengan kuantitas pembentukan matriks yang normal. Gambaran klinisnya:

1)         Ketebalan email normal tetapi disertai hilangnya translusensi.

2)    Email mengalami hipomineralisasi dan memiliki konsistensi lunak. Sangat rapuh dan mudah aus.

3)   Warna dapat dipengaruhi oleh faktor lokal setelah erupsi dan derajat kerusakannya serta terlihatnya dentin. Gigi cenderung berwarna lebih gelap dibanding tipe AI lain.

Gambaran radiografis: email kurang radiopak dibanding dentin.

d.       Tipe hipomaturasi-hipoplasia disertai taurodontism: berkurangnya jumlah matriks email disertai gangguan proses mineralisasi. Gambaran klinisnya:

1)         Gabungan gambaran klinis hipomaturasi dengan hypoplasia.

Gambaran radiografis: kamar pulpa membesar, dasar kamar pulpa dan furkasi memanjang ke apikal.

·           AI pada anak-anak dapat mempercepat ataupun memperlambat erupsi gigi. Implikasi klinis dari AI meliputi rentan karies, atrisi cepat, deposit kalkulus besar, dan hiperplasia gingiva.

·           Keadaan patologis yang berhubungan dengan AI adalah pembesaran folikel, impaksi gigi permanen, erupsi ektopik, kehilangan gigi kongenital, resorpsi mahkota/akar, dan kalsifikasi pulpa.

Gambar 1. AI tipe hipoplastik (a, b, c, d), tipe hipokalsifikasi (e, f), dan hipomaturasi (g, h)

Gambar 2. Enamel pada radiograf terlihat tipis, kurang terlihat opaque

5.         DIFFERENTIAL DIAGNOSIS:

Fluorosis, molar incisor hipomineralisasi, hipoplasia enamel.

6.         RENCANA PERAWATAN:

Pembuatan mahkota jaket penuh

Sumber Pustaka:

Crawford, P., Aldred, M., dan Zupan, A., 2007, Amelogenesis Imperfecta, Orphanet J.Rare.Dis; 2: 17

Hertiana, E., 2018, Penatalaksanaan Amelogenesis Imperfekta: Laporan Kasus, Cakradonya Dent.J; 10(1): 38-43

Smith, C., Poulter, J., Antanaviciute, A., Kirkham, J., Brookes, S., Inglehearn, C., dan Mighell, A., 2017, Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways, Front.Physiol, diakses dari https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2017.00435/full pada tanggal 30 Januari 2020